Gangguan Paratiroid, Pankreas, Hipofisis, dan Tiroid yang diturunkan
Definisi MEN Sindrom PRIA singkatan dari "Multiple Endocrine Neoplasia". Sindrom MEN adalah kondisi yang menyebabkan overaktivitas dan pembesaran pada kelenjar endokrin tertentu. Sindrom PRIA biasanya (tetapi tidak selalu) mewarisi.
Definisi Sindrom MEN
MEN singkatan dari "Multiple Endocrine Neoplasia". Sindrom MEN adalah kondisi yang menyebabkan overaktivitas dan pembesaran pada kelenjar endokrin tertentu. MEN syndromes biasanya (tetapi tidak selalu) kondisi yang diwariskan dan karena itu mereka berjalan dalam keluarga. Ketika mereka diwariskan, mereka diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Ada tiga jenis utama dari beberapa neoplasia endokrin (MEN) - MEN 1, MEN 2A dan MEN 2b. Setiap jenis MEN dikaitkan dengan sekelompok penyakit tertentu. Dokter menggunakan istilah "sindrom" ketika penyakit klinis datang dalam kelompok tiga. Masing-masing dari ketiga jenis sindrom MEN, oleh karena itu, memiliki tiga penyakit. Masalah kesehatan utama di setiap sindrom MEN adalah:
MEN 1 = Tumit paratiroid, tumor pankreas, dan tumor hipofisis.
MEN 2a = Kanker tiroid meduler (MTC), pheochromocytoma, dan tumor paratiroid.
MEN 2b = Kanker tiroid meduler, pheochromocytoma dan neuromas.
Ada penyebab genetik spesifik untuk masing-masing dari ketiga jenis MEN. Setiap keluarga MEN khusus hanya akan memiliki satu jenis MEN, baik MEN 1, MEN 2a atau MEN 2b. Oleh karena itu, keluarga dengan satu tipe MEN tidak memiliki peningkatan risiko mengembangkan tipe MEN lainnya.
Penyakit Genetik
Setiap sel dalam tubuh mengandung ribuan gen yang menentukan setiap aspek fungsi tubuh. Setiap orang terdiri dari gen yang mereka terima dari sana orang tua pada saat pembuahan. Setengah dari gen seseorang berasal dari ibu mereka dan setengah dari ayah mereka. Orang dengan MEN mewarisi kelainan (mutasi) dalam satu gen tertentu (itulah sebabnya mereka hanya mendapatkan satu jenis sindrom MEN, dan anak-anak mereka berisiko hanya untuk sindrom MEN yang sama). Hanya orang yang mewarisi kelainan di salah satu gen MEN spesifik yang dapat mengembangkan PRIA.
Jika seseorang memiliki PRIA, masing-masing anak mereka memiliki 50% peluang untuk mewarisi kondisi tersebut. Ini berarti setiap anak dari seseorang dengan PR mempunyai kesempatan yang sama untuk mewarisi atau tidak mewarisi penyakit. Sebagai contoh, jika seseorang dengan MEN memiliki dua anak, kemungkinannya satu akan terpengaruh.
Demikian pula, jika seseorang dengan MEN memiliki enam anak, kemungkinannya tiga akan mewarisi penyakit. Penyakit yang diwariskan di mana kemungkinan orang yang terkena penyakit penyakit kepada anak-anak mereka adalah 50%, dikenal sebagai penyakit dominan autosomal. Seseorang dengan riwayat keluarga MEN tidak dapat melewati MEN untuk anak-anak mereka kecuali mereka sendiri mewarisi PRIA.
Hanya orang dengan mutasi gen MEN yang dapat melewati kondisi tersebut kepada anak-anak mereka. Karena itu, jika orang tua Anda memiliki PRIA dan Anda tidak melakukannya, anak-anak Anda tidak akan terserang penyakit.
Pengujian untuk MEN 2
Ada 2 tipe utama dari tes MEN 2: tes yang menguji pewarisan gen MEN 2 dan yang menskrining orang untuk overaktivitas kelenjar endokrin. Tes untuk menentukan apakah gen MEN 2 telah diwarisi oleh karena itu tes yang paling penting dilakukan terlebih dahulu jika anggota keluarga memiliki gen.
Siapa yang Perlu Diuji untuk Warisan Gen 2?
Orang dengan riwayat keluarga MEN 2 serta orang-orang yang penyakitnya mungkin terkait dengan MEN 2 (bahkan jika tidak ada riwayat keluarga yang jelas) memerlukan tes untuk menentukan apakah mereka mewarisi gen. Ini mungkin termasuk pasien yang mengembangkan hiperparatiroid atau pheochromocytomas pada usia dini.
Bagaimana Warisan Gen 2 Orang 2 Didiagnosa?
Cara yang paling dapat diandalkan untuk menentukan apakah gen MEN 2 telah diwariskan adalah dengan melakukan tes genetik (uji genetik prediktif). Kemajuan terbaru telah memungkinkan untuk melakukan tes genetik prediktif pada usia berapa pun. Ini hanya membutuhkan satu sampel darah. DNA dalam sampel darah dianalisis untuk kehadiran gen MEN 2 yang abnormal. Orang dengan gen MENA yang abnormal dikatakan memiliki hasil positif. Tes ini dapat mendeteksi MEN 2 bahkan ketika semua tes lainnya normal.
Hasil tes genetik negatif berarti bahwa seseorang tidak memiliki MEN 2, juga tidak dapat melewati MEN 2 untuk anak-anak mereka. Orang-orang dengan hasil tes genetik positif harus memiliki tes rutin untuk overaktivitas kelenjar endokrin. Tes genetik biasanya bukan bagian dari tes darah MEN 2 rutin, tetapi jika Anda ingin informasi lebih lanjut tentang kriteria untuk pengujian genetik, bicarakan dengan dokter Anda.
Tes Apa yang Diperlukan Jika Seseorang Mewarisi PRIA 2?
Jika seseorang mewarisi PRIA 2, mereka harus melakukan pemeriksaan rutin untuk overaktivitas kelenjar endokrin. Ini melibatkan tes darah berkala (sekitar 2 per tahun) dan pemindaian sesekali.
Tes-tes darah dan scan ini dilakukan untuk mendeteksi overaktivitas kelenjar endokrin dan adenoma pada tahap awal. Deteksi dini overaktivitas kelenjar endokrin dan adenoma memungkinkan setiap perawatan yang diperlukan untuk dimulai sebelum komplikasi berkembang.
Tes darah mengukur tingkat:
Hormon paratiroid dan kalsium (dan kalsium terionisasi) untuk mendeteksi hiperparatiroidisme (seringkali tanda pertama pada MEN 2)
Epinefrin, hormon yang diproduksi berlebihan oleh kelenjar adrenal
Kalsitonin, hormon yang diproduksi oleh sel-sel tiroid, yang akhirnya menjadi ganas dalam bentuk kanker tiroid meduler; setiap orang dengan kanker tiroid meduler akan mengalami peningkatan kadar kalsitonin dalam darah mereka.
Multiple Endocrine Neoplasia Tipe 2 Kesimpulan
Jika beberapa jenis neoplasia endokrin 2 berjalan di keluarga Anda, lakukan percakapan dengan dokter Anda. Dia mungkin ingin menjalankan beberapa tes, dan jika Anda didiagnosis dengan neoplasia endokrin multipel tipe 2, dokter Anda akan membuat rencana perawatan untuk Anda.
Siapa yang Perlu Diuji untuk Warisan Gen 2?
Orang dengan riwayat keluarga MEN 2 serta orang-orang yang penyakitnya mungkin terkait dengan MEN 2 (bahkan jika tidak ada riwayat keluarga yang jelas) memerlukan tes untuk menentukan apakah mereka mewarisi gen. Ini mungkin termasuk pasien yang mengembangkan hiperparatiroid atau pheochromocytomas pada usia dini.
Bagaimana Warisan Gen 2 Orang 2 Didiagnosa?
Cara yang paling dapat diandalkan untuk menentukan apakah gen MEN 2 telah diwariskan adalah dengan melakukan tes genetik (uji genetik prediktif). Kemajuan terbaru telah memungkinkan untuk melakukan tes genetik prediktif pada usia berapa pun. Ini hanya membutuhkan satu sampel darah. DNA dalam sampel darah dianalisis untuk kehadiran gen MEN 2 yang abnormal. Orang dengan gen MENA yang abnormal dikatakan memiliki hasil positif. Tes ini dapat mendeteksi MEN 2 bahkan ketika semua tes lainnya normal.
Hasil tes genetik negatif berarti bahwa seseorang tidak memiliki MEN 2, juga tidak dapat melewati MEN 2 untuk anak-anak mereka. Orang-orang dengan hasil tes genetik positif harus memiliki tes rutin untuk overaktivitas kelenjar endokrin. Tes genetik biasanya bukan bagian dari tes darah MEN 2 rutin, tetapi jika Anda ingin informasi lebih lanjut tentang kriteria untuk pengujian genetik, bicarakan dengan dokter Anda.
Tes Apa yang Diperlukan Jika Seseorang Mewarisi PRIA 2?
Jika seseorang mewarisi PRIA 2, mereka harus melakukan pemeriksaan rutin untuk overaktivitas kelenjar endokrin. Ini melibatkan tes darah berkala (sekitar 2 per tahun) dan pemindaian sesekali.
Tes-tes darah dan scan ini dilakukan untuk mendeteksi overaktivitas kelenjar endokrin dan adenoma pada tahap awal. Deteksi dini overaktivitas kelenjar endokrin dan adenoma memungkinkan setiap perawatan yang diperlukan untuk dimulai sebelum komplikasi berkembang.
Tes darah mengukur tingkat:
Hormon paratiroid dan kalsium (dan kalsium terionisasi) untuk mendeteksi hiperparatiroidisme (seringkali tanda pertama pada MEN 2)
Epinefrin, hormon yang diproduksi berlebihan oleh kelenjar adrenal
Kalsitonin, hormon yang diproduksi oleh sel-sel tiroid, yang akhirnya menjadi ganas dalam bentuk kanker tiroid meduler; setiap orang dengan kanker tiroid meduler akan mengalami peningkatan kadar kalsitonin dalam darah mereka.
Multiple Endocrine Neoplasia Tipe 2 Kesimpulan
Jika beberapa jenis neoplasia endokrin 2 berjalan di keluarga Anda, lakukan percakapan dengan dokter Anda. Dia mungkin ingin menjalankan beberapa tes, dan jika Anda didiagnosis dengan neoplasia endokrin multipel tipe 2, dokter Anda akan membuat rencana perawatan untuk Anda.
Kelenjar Endokrin Biasanya Dipengaruhi oleh MEN 2
MEN 2 berbeda dari MEN 1 dalam satu cara yang sangat penting: Mereka dengan MEN 2 hampir pasti akan mengembangkan kanker tiroid. Jenis kanker tiroid yang didapatkan orang ini jauh lebih agresif daripada ketika kanker tiroid berkembang pada pasien non-MEN (individu normal).
Kanker ini cenderung mulai di awal kehidupan pada pasien MEN 2, dan tumbuh dengan cepat. Untuk alasan ini, pasien yang diidentifikasi dengan gen MEN 2 harus mengalami pembedahan tiroid sepenuhnya saat mereka masih muda.
Haruskah Setiap Orang Dengan Masalah Gland Endokrin Diuji untuk MEN 2?
Tidak! Hanya sebagian kecil orang dengan gangguan endokrin memiliki PR 2. Kebanyakan masalah endokrin tidak ada hubungannya dengan MEN 2.
Apakah MEN 1 Sama dengan MEN 2?
MEN 1 dan MEN 2 adalah kondisi yang sepenuhnya berbeda yang disebabkan oleh gen yang berbeda.
Penyebab Kanker MEN 2
Sebagian besar masalah endokrin yang berhubungan dengan MEN 1 tidak bersifat kanker (ganas). Seperti disebutkan di atas, bagaimanapun, MEN 2 sangat berbeda dalam hal ini dengan perkembangan kanker tiroid pada semua individu yang terkena.
Dapatkah PRIA 2 Dicegah atau Sembuh?
Masalah kesehatan yang disebabkan oleh mewarisi MEN 2 biasanya dapat dikontrol dengan perawatan yang tepat. Karena MEN 2 disebabkan oleh gen yang tidak berfungsi, yang ada di setiap sel tubuh, tidak mungkin menyembuhkan MEN 2.
Menyembuhkan PRIA 2 akan membutuhkan penggantian gen yang tidak berfungsi dalam miliaran sel tubuh. Ada kemungkinan bahwa di masa depan, obat-obatan akan dikembangkan untuk mencegah overaktivitas kelenjar endokrin MEN 2 terkait. Namun, di masa mendatang pengobatan orang dengan PRIA 2 akan terus didasarkan pada tes rutin, diagnosis dini masalah dan pengobatan yang tepat (hampir selalu operasi pengangkatan adenoma yang terlalu aktif).
Pengecualian terhadap aturan ini, bagaimanapun, adalah penghapusan lengkap tiroid pada pasien dengan MEN 2 sebelum menjadi kanker. Ini telah ditunjukkan untuk mencegah pembentukan kanker tiroid meduler pada individu-individu ini dan meningkatkan harapan hidup.
Kanker ini cenderung mulai di awal kehidupan pada pasien MEN 2, dan tumbuh dengan cepat. Untuk alasan ini, pasien yang diidentifikasi dengan gen MEN 2 harus mengalami pembedahan tiroid sepenuhnya saat mereka masih muda.
Haruskah Setiap Orang Dengan Masalah Gland Endokrin Diuji untuk MEN 2?
Tidak! Hanya sebagian kecil orang dengan gangguan endokrin memiliki PR 2. Kebanyakan masalah endokrin tidak ada hubungannya dengan MEN 2.
Apakah MEN 1 Sama dengan MEN 2?
MEN 1 dan MEN 2 adalah kondisi yang sepenuhnya berbeda yang disebabkan oleh gen yang berbeda.
Penyebab Kanker MEN 2
Sebagian besar masalah endokrin yang berhubungan dengan MEN 1 tidak bersifat kanker (ganas). Seperti disebutkan di atas, bagaimanapun, MEN 2 sangat berbeda dalam hal ini dengan perkembangan kanker tiroid pada semua individu yang terkena.
Dapatkah PRIA 2 Dicegah atau Sembuh?
Masalah kesehatan yang disebabkan oleh mewarisi MEN 2 biasanya dapat dikontrol dengan perawatan yang tepat. Karena MEN 2 disebabkan oleh gen yang tidak berfungsi, yang ada di setiap sel tubuh, tidak mungkin menyembuhkan MEN 2.
Menyembuhkan PRIA 2 akan membutuhkan penggantian gen yang tidak berfungsi dalam miliaran sel tubuh. Ada kemungkinan bahwa di masa depan, obat-obatan akan dikembangkan untuk mencegah overaktivitas kelenjar endokrin MEN 2 terkait. Namun, di masa mendatang pengobatan orang dengan PRIA 2 akan terus didasarkan pada tes rutin, diagnosis dini masalah dan pengobatan yang tepat (hampir selalu operasi pengangkatan adenoma yang terlalu aktif).
Pengecualian terhadap aturan ini, bagaimanapun, adalah penghapusan lengkap tiroid pada pasien dengan MEN 2 sebelum menjadi kanker. Ini telah ditunjukkan untuk mencegah pembentukan kanker tiroid meduler pada individu-individu ini dan meningkatkan harapan hidup.
Endokrin Neoplasia Tipe 2
Beberapa Endokrin Neoplasia Tipe 2
Gangguan Kanker Paratiroid, Adrenal, dan Tiroid
Beberapa neoplasia endokrin tipe 2 (MEN 2) adalah penyakit bawaan yang sangat jarang. Individu yang mewarisi gen untuk MEN 2 akan mengalami overaktivitas dan pembesaran kelenjar endokrin tertentu. Kelenjar endokrin yang paling sering terkena MEN 2 adalah kelenjar paratiroid, adrenal, dan tiroid.
Hampir semua orang yang mewarisi MEN 2 (yang berbeda dari beberapa neoplasia endokrin tipe 1 — juga disebut MEN 1) mengembangkan kanker tiroid meduler pada tahap tertentu dalam hidup mereka.
Dalam artikel ini
Pengaruh MEN 2 pada Kelenjar Endokrin
MEN 2 Diagnosis
Kelenjar Endokrin Biasanya Dipengaruhi oleh MEN 2
Pengujian untuk MEN 2
Kelenjar endokrin lainnya juga menjadi terlalu aktif, termasuk kelebihan produksi adrenalin oleh tumor di medulla kelenjar adrenal (lihat artikel kami pada kelenjar adrenal dan pheochromocytomas). Overaktivitas dalam kelenjar endokrin yang berbeda dapat terjadi secara bersamaan atau pada waktu yang terpisah selama hidup Anda.
Seberapa Umumkah MEN 2?
MEN 2 adalah kondisi yang langka. Rata-rata, kurang dari 1 orang di setiap 20.000 orang akan membawa gen untuk MEN 2. PRIA 2 diturunkan dalam keluarga dari satu generasi ke generasi berikutnya. PRIA 2 dapat diwariskan oleh seorang anak jika salah satu orang tuanya memiliki PRIA 2. Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk mewarisi gen MEN 2 dari orang tua yang terkena dampak. MEN 2 diketahui terjadi di semua kelompok ras besar.
Pengaruh MEN 2 pada Kelenjar Endokrin
MEN 2 dapat menyebabkan overaktivitas dan
pembesaran dari tiga kelenjar endokrin yang tercantum di atas. Kelenjar endokrin yang berbeda di dalam tubuh masing-masing menghasilkan hormon yang berbeda dan spesifik. Hormon adalah zat kimia yang diproduksi oleh kelenjar endokrin untuk mengatur fungsi berbagai jaringan di seluruh tubuh (lihat artikel kami yang mendalam tentang sistem endokrin).
Kelenjar endokrin relatif kecil, dan mereka melepaskan sejumlah hormon mereka secara langsung ke dalam aliran darah. Sekali dalam aliran darah, hormon beredar di seluruh tubuh. Hanya hormon dalam jumlah kecil yang diperlukan untuk menghasilkan efek yang dibutuhkan di seluruh tubuh (sedikit jalan jauh!). Dalam keadaan normal, tingkat aktivitas kelenjar endokrin diatur secara hati-hati.
Orang yang mewarisi gen untuk MEN 2 cenderung mengembangkan kelebihan produksi hormon dari kelenjar paratiroid, bagian tengah kelenjar adrenal (medula adrenal) dan jenis kanker tiroid yang sangat tertentu (itulah sebabnya dokter akan mengukur hormon dalam darah untuk memeriksa kelebihan produksi dari setiap hormon spesifik). Peningkatan produksi hormon biasanya dikaitkan dengan pembesaran kelenjar-kelenjar ini.
Diagnosis MEN 2
Meskipun seseorang dilahirkan dengan gen untuk MEN 2, overaktivitas kelenjar endokrin jarang terjadi sebelum 10 tahun. Kelenjar endokrin yang berbeda menjadi terlalu aktif pada waktu yang berbeda dalam kehidupan. Demikian pula, area yang berbeda dalam satu kelenjar endokrin akan menjadi terlalu aktif (atau mengembangkan adenoma) pada waktu yang berbeda selama hidup. Secara umum, kemungkinan overaktivitas kelenjar endokrin dan perkembangan adenoma meningkat seiring bertambahnya usia.
Seperti yang dipengaruhi oleh gen MEN 1, pada usia 30, kebanyakan orang yang mewarisi MEN 2 akan memiliki beberapa jenis kelebihan kelenjar endokrin. Overaktivitas dari adenoma biasanya dapat dideteksi oleh tes darah khusus (pengukuran kalsium terionisasi dan hormon paratiroid dalam darah) sebelum orang mencapai usia 30. Gejala, bagaimanapun, tidak berkembang pada banyak orang dengan MEN 2 sampai mereka lebih tua dari 30 tahun tua. Untuk alasan ini, penting bagi semua orang yang berisiko untuk diuji untuk MEN 2, meskipun mereka mungkin merasa cukup baik.
Gangguan Kanker Paratiroid, Adrenal, dan Tiroid
Beberapa neoplasia endokrin tipe 2 (MEN 2) adalah penyakit bawaan yang sangat jarang. Individu yang mewarisi gen untuk MEN 2 akan mengalami overaktivitas dan pembesaran kelenjar endokrin tertentu. Kelenjar endokrin yang paling sering terkena MEN 2 adalah kelenjar paratiroid, adrenal, dan tiroid.
Hampir semua orang yang mewarisi MEN 2 (yang berbeda dari beberapa neoplasia endokrin tipe 1 — juga disebut MEN 1) mengembangkan kanker tiroid meduler pada tahap tertentu dalam hidup mereka.
Dalam artikel ini
Pengaruh MEN 2 pada Kelenjar Endokrin
MEN 2 Diagnosis
Kelenjar Endokrin Biasanya Dipengaruhi oleh MEN 2
Pengujian untuk MEN 2
Kelenjar endokrin lainnya juga menjadi terlalu aktif, termasuk kelebihan produksi adrenalin oleh tumor di medulla kelenjar adrenal (lihat artikel kami pada kelenjar adrenal dan pheochromocytomas). Overaktivitas dalam kelenjar endokrin yang berbeda dapat terjadi secara bersamaan atau pada waktu yang terpisah selama hidup Anda.
Seberapa Umumkah MEN 2?
MEN 2 adalah kondisi yang langka. Rata-rata, kurang dari 1 orang di setiap 20.000 orang akan membawa gen untuk MEN 2. PRIA 2 diturunkan dalam keluarga dari satu generasi ke generasi berikutnya. PRIA 2 dapat diwariskan oleh seorang anak jika salah satu orang tuanya memiliki PRIA 2. Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk mewarisi gen MEN 2 dari orang tua yang terkena dampak. MEN 2 diketahui terjadi di semua kelompok ras besar.
Pengaruh MEN 2 pada Kelenjar Endokrin
MEN 2 dapat menyebabkan overaktivitas dan
pembesaran dari tiga kelenjar endokrin yang tercantum di atas. Kelenjar endokrin yang berbeda di dalam tubuh masing-masing menghasilkan hormon yang berbeda dan spesifik. Hormon adalah zat kimia yang diproduksi oleh kelenjar endokrin untuk mengatur fungsi berbagai jaringan di seluruh tubuh (lihat artikel kami yang mendalam tentang sistem endokrin).
Kelenjar endokrin relatif kecil, dan mereka melepaskan sejumlah hormon mereka secara langsung ke dalam aliran darah. Sekali dalam aliran darah, hormon beredar di seluruh tubuh. Hanya hormon dalam jumlah kecil yang diperlukan untuk menghasilkan efek yang dibutuhkan di seluruh tubuh (sedikit jalan jauh!). Dalam keadaan normal, tingkat aktivitas kelenjar endokrin diatur secara hati-hati.
Orang yang mewarisi gen untuk MEN 2 cenderung mengembangkan kelebihan produksi hormon dari kelenjar paratiroid, bagian tengah kelenjar adrenal (medula adrenal) dan jenis kanker tiroid yang sangat tertentu (itulah sebabnya dokter akan mengukur hormon dalam darah untuk memeriksa kelebihan produksi dari setiap hormon spesifik). Peningkatan produksi hormon biasanya dikaitkan dengan pembesaran kelenjar-kelenjar ini.
Diagnosis MEN 2
Meskipun seseorang dilahirkan dengan gen untuk MEN 2, overaktivitas kelenjar endokrin jarang terjadi sebelum 10 tahun. Kelenjar endokrin yang berbeda menjadi terlalu aktif pada waktu yang berbeda dalam kehidupan. Demikian pula, area yang berbeda dalam satu kelenjar endokrin akan menjadi terlalu aktif (atau mengembangkan adenoma) pada waktu yang berbeda selama hidup. Secara umum, kemungkinan overaktivitas kelenjar endokrin dan perkembangan adenoma meningkat seiring bertambahnya usia.
Seperti yang dipengaruhi oleh gen MEN 1, pada usia 30, kebanyakan orang yang mewarisi MEN 2 akan memiliki beberapa jenis kelebihan kelenjar endokrin. Overaktivitas dari adenoma biasanya dapat dideteksi oleh tes darah khusus (pengukuran kalsium terionisasi dan hormon paratiroid dalam darah) sebelum orang mencapai usia 30. Gejala, bagaimanapun, tidak berkembang pada banyak orang dengan MEN 2 sampai mereka lebih tua dari 30 tahun tua. Untuk alasan ini, penting bagi semua orang yang berisiko untuk diuji untuk MEN 2, meskipun mereka mungkin merasa cukup baik.
Pheochromocytomas
Diagnosis pheochromocytoma bergantung pada dokter yang merawat yang menghibur diagnosis di tempat pertama. Membuat diagnosis biasanya mudah dengan melakukan tes berikut:
24 jam katacholamin kemih dan metanephrines. Tes ini dirancang untuk mengukur produksi berbagai jenis senyawa adrenalin yang dibuat oleh kelenjar adrenalin. Karena tubuh menghilangkan hormon-hormon ini dalam urin, kita hanya mengumpulkan air seni pasien selama 24 jam untuk menentukan apakah mereka diproduksi berlebihan.
Tes ini mengukur berbagai jenis adrenalin (epinefrin, norepinefrin, dopamin), serta produk pemecahan dari senyawa-senyawa yang telah terdegradasi oleh hati dan ginjal. Karena senyawa ini terkonsentrasi di urin, tes ini sangat baik dalam membuat diagnosis pheochromocytoma.
Catamolamin serum. Tes ini mengukur senyawa adrenalin dalam darah. Tes ini tidak sensitif untuk pheochromocytoma karena tes urin 24 jam (kadang-kadang tes urin akan positif dan tes darah akan negatif), tetapi masih bisa memberikan informasi penting jika menunjukkan peningkatan kadar adrenalin.
Tes X-ray untuk Pheochromocytomas
Ada 4 tes x-ray utama untuk memeriksa kelenjar adrenal (dan sisa perut) untuk kehadiran pheo. Beberapa lebih baik daripada yang lain dan karena itu digunakan secara rutin, sementara satu atau 2 jarang digunakan, namun dapat menghasilkan informasi penting ketika positif.
Untuk mempelajari lebih lanjut, baca artikel kami tentang tes x-ray untuk tumor kelenjar adrenal.
Pengobatan Bedah Pheochromocytomas
Semua pheochromocytomas harus dihilangkan dengan pembedahan. Sebagian besar pasien dapat diobati dengan teknik baru adrenalektomi laparoskopi minimal invasif. Ini sekarang metode yang disukai untuk menghilangkan pheochromocytomas dan tersedia di sebagian besar rumah sakit di AS.
Jika Anda ingin mempelajari lebih lanjut tentang pheochromocytomas, silakan baca artikel kami berjudul Pheochromocytoma: Tumor Sepuluh-Persen.
24 jam katacholamin kemih dan metanephrines. Tes ini dirancang untuk mengukur produksi berbagai jenis senyawa adrenalin yang dibuat oleh kelenjar adrenalin. Karena tubuh menghilangkan hormon-hormon ini dalam urin, kita hanya mengumpulkan air seni pasien selama 24 jam untuk menentukan apakah mereka diproduksi berlebihan.
Tes ini mengukur berbagai jenis adrenalin (epinefrin, norepinefrin, dopamin), serta produk pemecahan dari senyawa-senyawa yang telah terdegradasi oleh hati dan ginjal. Karena senyawa ini terkonsentrasi di urin, tes ini sangat baik dalam membuat diagnosis pheochromocytoma.
Catamolamin serum. Tes ini mengukur senyawa adrenalin dalam darah. Tes ini tidak sensitif untuk pheochromocytoma karena tes urin 24 jam (kadang-kadang tes urin akan positif dan tes darah akan negatif), tetapi masih bisa memberikan informasi penting jika menunjukkan peningkatan kadar adrenalin.
Tes X-ray untuk Pheochromocytomas
Ada 4 tes x-ray utama untuk memeriksa kelenjar adrenal (dan sisa perut) untuk kehadiran pheo. Beberapa lebih baik daripada yang lain dan karena itu digunakan secara rutin, sementara satu atau 2 jarang digunakan, namun dapat menghasilkan informasi penting ketika positif.
Untuk mempelajari lebih lanjut, baca artikel kami tentang tes x-ray untuk tumor kelenjar adrenal.
Pengobatan Bedah Pheochromocytomas
Semua pheochromocytomas harus dihilangkan dengan pembedahan. Sebagian besar pasien dapat diobati dengan teknik baru adrenalektomi laparoskopi minimal invasif. Ini sekarang metode yang disukai untuk menghilangkan pheochromocytomas dan tersedia di sebagian besar rumah sakit di AS.
Jika Anda ingin mempelajari lebih lanjut tentang pheochromocytomas, silakan baca artikel kami berjudul Pheochromocytoma: Tumor Sepuluh-Persen.
Pheochromocytomas: Tumor Kelenjar Adrenal
Sakit kepala, Kecemasan, Gugup, dan Hipertensi
Medula adrenal mengeluarkan adrenalin. Pheochromocytomas adalah tumor dari kelenjar adrenal yang menghasilkan adrenalin berlebih. Pheochromocytomas timbul dari bagian tengah kelenjar adrenal, yang disebut medula adrenal. Medula adrenal bertanggung jawab atas produksi normal adrenalin, yang dibutuhkan tubuh kita untuk membantu mempertahankan tekanan darah dan membantu mengatasi situasi stres. Tumor yang muncul dari medulla adrenal dan kelebihan produksi adrenalin dapat menjadi tumor mematikan karena peningkatan tekanan darah yang ditimbulkannya.
Pheochromocytoma: Tumor Sepuluh-Persen
Tumor Kelenjar Adrenal
Dalam artikel ini
Gejala Pheochromocytomas
Siapa yang Harus Diperiksa untuk Pheochromocytoma?
Mendiagnosis Pheochromocytomas
Tes X-ray untuk Pheochromocytomas
Pengobatan Bedah Pheochromocytomas
Gejala Pheochromocytomas
Gejala klasik pheochromocytomas (atau pheos) adalah mereka yang disebabkan oleh kelebihan produksi adrenalin. Seringkali pasien-pasien ini akan mengalami episode berkeringat, sakit kepala, dan perasaan cemas yang tinggi.
Gejala berikut ini terdaftar dari yang paling umum hingga yang paling umum:
Sakit kepala (berat)
Keringat berlebih (umum)
Jantung balap (takikardia dan palpitasi)
Kecemasan dan kegelisahan
Guncangan saraf (tremor)
Nyeri di dada bagian bawah atau perut bagian atas
Mual (dengan atau tanpa muntah)
Berat badan turun
Intoleransi panas
Siapa yang Harus Diperiksa untuk Pheochromocytoma?
Pasien dengan hipertensi yang sangat sulit dikendalikan
Pasien yang membutuhkan lebih dari 4 obat tekanan darah
Pasien dengan onset hipertensi sebelum usia 35 tahun
Pasien dengan onset hipertensi setelah usia 60 tahun
Penderita dengan tanda atau gejala pheochromocytoma
Medula adrenal mengeluarkan adrenalin. Pheochromocytomas adalah tumor dari kelenjar adrenal yang menghasilkan adrenalin berlebih. Pheochromocytomas timbul dari bagian tengah kelenjar adrenal, yang disebut medula adrenal. Medula adrenal bertanggung jawab atas produksi normal adrenalin, yang dibutuhkan tubuh kita untuk membantu mempertahankan tekanan darah dan membantu mengatasi situasi stres. Tumor yang muncul dari medulla adrenal dan kelebihan produksi adrenalin dapat menjadi tumor mematikan karena peningkatan tekanan darah yang ditimbulkannya.
Pheochromocytoma: Tumor Sepuluh-Persen
Tumor Kelenjar Adrenal
Dalam artikel ini
Gejala Pheochromocytomas
Siapa yang Harus Diperiksa untuk Pheochromocytoma?
Mendiagnosis Pheochromocytomas
Tes X-ray untuk Pheochromocytomas
Pengobatan Bedah Pheochromocytomas
Gejala Pheochromocytomas
Gejala klasik pheochromocytomas (atau pheos) adalah mereka yang disebabkan oleh kelebihan produksi adrenalin. Seringkali pasien-pasien ini akan mengalami episode berkeringat, sakit kepala, dan perasaan cemas yang tinggi.
Gejala berikut ini terdaftar dari yang paling umum hingga yang paling umum:
Sakit kepala (berat)
Keringat berlebih (umum)
Jantung balap (takikardia dan palpitasi)
Kecemasan dan kegelisahan
Guncangan saraf (tremor)
Nyeri di dada bagian bawah atau perut bagian atas
Mual (dengan atau tanpa muntah)
Berat badan turun
Intoleransi panas
Siapa yang Harus Diperiksa untuk Pheochromocytoma?
Pasien dengan hipertensi yang sangat sulit dikendalikan
Pasien yang membutuhkan lebih dari 4 obat tekanan darah
Pasien dengan onset hipertensi sebelum usia 35 tahun
Pasien dengan onset hipertensi setelah usia 60 tahun
Penderita dengan tanda atau gejala pheochromocytoma
Kanker Adrenal
Karsinoma adrenokortikal adalah tumor langka yang hanya menyerang satu atau dua orang per satu juta penduduk. Biasanya terjadi pada orang dewasa, dan usia rata-rata saat diagnosis adalah 44 tahun. Meskipun berpotensi dapat disembuhkan pada tahap awal, hanya 30% dari keganasan ini terbatas pada kelenjar adrenal pada saat diagnosis.
Karena tumor ini cenderung ditemukan bertahun-tahun setelah mereka mulai tumbuh, mereka memiliki kesempatan untuk menyerang organ di dekatnya, menyebar ke organ yang jauh (bermetastasis) dan menyebabkan banyak perubahan dalam tubuh karena kelebihan hormon yang mereka hasilkan.
Karakteristik Kanker Kortikal Adrenal
Biasanya kanker yang agresif
Sebagian besar (~ 60%) ditemukan karena produksi hormon berlebih menyebabkan gejala yang mendorong pasien untuk mencari bantuan medis
Sebagian besar (60-80%) sebenarnya mengeluarkan sejumlah hormon adrenal yang tinggi
Banyak akan hadir dengan rasa sakit di perut dan panggul (hampir semua yang tidak hadir dengan gejala kelebihan hormon akan mencari perhatian medis karena rasa sakit)
Menyebar ke organ jauh (metastasis) terjadi paling sering ke rongga perut, paru-paru, hati, dan tulang
Evaluasi Kista Katalis Adrenal yang Diduga
Evaluasi awal harus mencakup tes darah untuk mengukur jumlah hormon adrenal dalam sirkulasi. Karena sebagian besar kanker ini menghasilkan terlalu banyak hormon (kortisol, testosteron, estrogen, aldosteron, dll.), Ini adalah tempat yang jelas untuk memulai. Perlu diingat, bagaimanapun, bahwa kebanyakan tumor non-kanker kelenjar adrenal (adenoma jinak dan hiperplasia) juga akan mengeluarkan terlalu banyak hormon. Oleh karena itu, menunjukkan kelebihan produksi hormon adrenalin membantu menetapkan adanya tumor adrenal, namun itu tidak selalu membantu membedakan antara tumor jinak dan ganas (kanker). Namun, tingkat yang sangat tinggi lebih sering dihasilkan oleh tumor ganas.
Kanker adrenal kanan yang besar.
Tes X-ray memainkan peran sentral dalam diagnosis kanker adrenal, dan tidak diragukan lagi akan memainkan peran sentral dalam menentukan jenis perawatan yang direncanakan. Computed tomography (CT scan) dan / atau magnetic resonance imaging (MRI) adalah dua tes utama dalam hal ini. Mereka memberikan informasi yang tumpang tindih, sehingga semua orang tidak memerlukan kedua tes, tetapi terkadang situasi akan menentukan bahwa keduanya diperoleh. CT scan di sebelah kanan menunjukkan massa adrenal kanan besar yang digariskan dengan warna kuning di bawah hati berukuran normal (merah). Tumor ini menghasilkan sejumlah besar estrogen dan menyebabkan pasien (seorang wanita berusia 66 tahun) mencari perhatian medis setelah dia mulai mengalami perdarahan menstruasi 20 tahun setelah menopause.
Beberapa tumor adrenal akan memerlukan studi khusus dari suplai darah mereka untuk membantu menentukan sejauh mana tumor, apakah itu menimpa pasokan darah ke organ lain di dekatnya, dan untuk membantu ahli bedah memutuskan pendekatan operasi yang akan digunakan. Tes-tes ini disebut sebagai angiografi selektif dan venografi adrenal. Mereka juga mungkin membantu dalam membedakan tumor kelenjar adrenal dari tumor di kutub atas ginjal.
Adrenal Syndrome Disebabkan oleh Kelebihan Hormon Sekresi
Sebagaimana dicatat dalam contoh di atas, banyak pasien akan mencari perhatian medis dengan beberapa perubahan tubuh yang biasanya datang dengan sangat lambat (biasanya lebih dari 1 hingga 3 tahun). Ketika hormon wanita yang berlebih diproduksi pada wanita, sulit untuk dideteksi, kecuali pada usia ekstrem seperti pubertas dini pada anak, atau kembalinya perdarahan vagina pada wanita pasca-menopause. Hal yang sama berlaku untuk kelebihan testosteron pada laki-laki. Namun sebaliknya, akan sering membuat presentasi lebih mudah seperti ketika seorang wanita mulai mengembangkan karakteristik laki-laki (suara yang lebih dalam, rambut tubuh berlebih) atau ketika seorang pria mulai mengembangkan payudara yang membesar. Beberapa masalah kelebihan hormon ini memiliki nama khusus dan tercantum di bawah ini.
hypercortisolism (sindrom Cushing) (kortisol berlebih yang dihasilkan)
adrenogenital syndrome (kelebihan steroid seks yang dihasilkan)
virilisasi (akuisisi sifat laki-laki pada perempuan karena produksi testosteron yang berlebihan)
feminisasi (perolehan ciri-ciri perempuan pada laki-laki karena kelebihan produksi estrogen)
pubertas sebelum waktunya (pubertas yang terjadi terlalu dini karena kelebihan steroid seks yang dihasilkan)
hyperaldosteronism (sindrom Conn) (kelebihan aldosteron yang menyebabkan hipertensi dan kalium rendah)
Karena tumor ini cenderung ditemukan bertahun-tahun setelah mereka mulai tumbuh, mereka memiliki kesempatan untuk menyerang organ di dekatnya, menyebar ke organ yang jauh (bermetastasis) dan menyebabkan banyak perubahan dalam tubuh karena kelebihan hormon yang mereka hasilkan.
Karakteristik Kanker Kortikal Adrenal
Biasanya kanker yang agresif
Sebagian besar (~ 60%) ditemukan karena produksi hormon berlebih menyebabkan gejala yang mendorong pasien untuk mencari bantuan medis
Sebagian besar (60-80%) sebenarnya mengeluarkan sejumlah hormon adrenal yang tinggi
Banyak akan hadir dengan rasa sakit di perut dan panggul (hampir semua yang tidak hadir dengan gejala kelebihan hormon akan mencari perhatian medis karena rasa sakit)
Menyebar ke organ jauh (metastasis) terjadi paling sering ke rongga perut, paru-paru, hati, dan tulang
Evaluasi Kista Katalis Adrenal yang Diduga
Evaluasi awal harus mencakup tes darah untuk mengukur jumlah hormon adrenal dalam sirkulasi. Karena sebagian besar kanker ini menghasilkan terlalu banyak hormon (kortisol, testosteron, estrogen, aldosteron, dll.), Ini adalah tempat yang jelas untuk memulai. Perlu diingat, bagaimanapun, bahwa kebanyakan tumor non-kanker kelenjar adrenal (adenoma jinak dan hiperplasia) juga akan mengeluarkan terlalu banyak hormon. Oleh karena itu, menunjukkan kelebihan produksi hormon adrenalin membantu menetapkan adanya tumor adrenal, namun itu tidak selalu membantu membedakan antara tumor jinak dan ganas (kanker). Namun, tingkat yang sangat tinggi lebih sering dihasilkan oleh tumor ganas.
Kanker adrenal kanan yang besar.
Tes X-ray memainkan peran sentral dalam diagnosis kanker adrenal, dan tidak diragukan lagi akan memainkan peran sentral dalam menentukan jenis perawatan yang direncanakan. Computed tomography (CT scan) dan / atau magnetic resonance imaging (MRI) adalah dua tes utama dalam hal ini. Mereka memberikan informasi yang tumpang tindih, sehingga semua orang tidak memerlukan kedua tes, tetapi terkadang situasi akan menentukan bahwa keduanya diperoleh. CT scan di sebelah kanan menunjukkan massa adrenal kanan besar yang digariskan dengan warna kuning di bawah hati berukuran normal (merah). Tumor ini menghasilkan sejumlah besar estrogen dan menyebabkan pasien (seorang wanita berusia 66 tahun) mencari perhatian medis setelah dia mulai mengalami perdarahan menstruasi 20 tahun setelah menopause.
Beberapa tumor adrenal akan memerlukan studi khusus dari suplai darah mereka untuk membantu menentukan sejauh mana tumor, apakah itu menimpa pasokan darah ke organ lain di dekatnya, dan untuk membantu ahli bedah memutuskan pendekatan operasi yang akan digunakan. Tes-tes ini disebut sebagai angiografi selektif dan venografi adrenal. Mereka juga mungkin membantu dalam membedakan tumor kelenjar adrenal dari tumor di kutub atas ginjal.
Adrenal Syndrome Disebabkan oleh Kelebihan Hormon Sekresi
Sebagaimana dicatat dalam contoh di atas, banyak pasien akan mencari perhatian medis dengan beberapa perubahan tubuh yang biasanya datang dengan sangat lambat (biasanya lebih dari 1 hingga 3 tahun). Ketika hormon wanita yang berlebih diproduksi pada wanita, sulit untuk dideteksi, kecuali pada usia ekstrem seperti pubertas dini pada anak, atau kembalinya perdarahan vagina pada wanita pasca-menopause. Hal yang sama berlaku untuk kelebihan testosteron pada laki-laki. Namun sebaliknya, akan sering membuat presentasi lebih mudah seperti ketika seorang wanita mulai mengembangkan karakteristik laki-laki (suara yang lebih dalam, rambut tubuh berlebih) atau ketika seorang pria mulai mengembangkan payudara yang membesar. Beberapa masalah kelebihan hormon ini memiliki nama khusus dan tercantum di bawah ini.
hypercortisolism (sindrom Cushing) (kortisol berlebih yang dihasilkan)
adrenogenital syndrome (kelebihan steroid seks yang dihasilkan)
virilisasi (akuisisi sifat laki-laki pada perempuan karena produksi testosteron yang berlebihan)
feminisasi (perolehan ciri-ciri perempuan pada laki-laki karena kelebihan produksi estrogen)
pubertas sebelum waktunya (pubertas yang terjadi terlalu dini karena kelebihan steroid seks yang dihasilkan)
hyperaldosteronism (sindrom Conn) (kelebihan aldosteron yang menyebabkan hipertensi dan kalium rendah)
Langganan:
Komentar (Atom)