Ada 2 tipe utama dari tes MEN 2: tes yang menguji pewarisan gen MEN 2 dan yang menskrining orang untuk overaktivitas kelenjar endokrin. Tes untuk menentukan apakah gen MEN 2 telah diwarisi oleh karena itu tes yang paling penting dilakukan terlebih dahulu jika anggota keluarga memiliki gen.
Siapa yang Perlu Diuji untuk Warisan Gen 2?
Orang dengan riwayat keluarga MEN 2 serta orang-orang yang penyakitnya mungkin terkait dengan MEN 2 (bahkan jika tidak ada riwayat keluarga yang jelas) memerlukan tes untuk menentukan apakah mereka mewarisi gen. Ini mungkin termasuk pasien yang mengembangkan hiperparatiroid atau pheochromocytomas pada usia dini.
Bagaimana Warisan Gen 2 Orang 2 Didiagnosa?
Cara yang paling dapat diandalkan untuk menentukan apakah gen MEN 2 telah diwariskan adalah dengan melakukan tes genetik (uji genetik prediktif). Kemajuan terbaru telah memungkinkan untuk melakukan tes genetik prediktif pada usia berapa pun. Ini hanya membutuhkan satu sampel darah. DNA dalam sampel darah dianalisis untuk kehadiran gen MEN 2 yang abnormal. Orang dengan gen MENA yang abnormal dikatakan memiliki hasil positif. Tes ini dapat mendeteksi MEN 2 bahkan ketika semua tes lainnya normal.
Hasil tes genetik negatif berarti bahwa seseorang tidak memiliki MEN 2, juga tidak dapat melewati MEN 2 untuk anak-anak mereka. Orang-orang dengan hasil tes genetik positif harus memiliki tes rutin untuk overaktivitas kelenjar endokrin. Tes genetik biasanya bukan bagian dari tes darah MEN 2 rutin, tetapi jika Anda ingin informasi lebih lanjut tentang kriteria untuk pengujian genetik, bicarakan dengan dokter Anda.
Tes Apa yang Diperlukan Jika Seseorang Mewarisi PRIA 2?
Jika seseorang mewarisi PRIA 2, mereka harus melakukan pemeriksaan rutin untuk overaktivitas kelenjar endokrin. Ini melibatkan tes darah berkala (sekitar 2 per tahun) dan pemindaian sesekali.
Tes-tes darah dan scan ini dilakukan untuk mendeteksi overaktivitas kelenjar endokrin dan adenoma pada tahap awal. Deteksi dini overaktivitas kelenjar endokrin dan adenoma memungkinkan setiap perawatan yang diperlukan untuk dimulai sebelum komplikasi berkembang.
Tes darah mengukur tingkat:
Hormon paratiroid dan kalsium (dan kalsium terionisasi) untuk mendeteksi hiperparatiroidisme (seringkali tanda pertama pada MEN 2)
Epinefrin, hormon yang diproduksi berlebihan oleh kelenjar adrenal
Kalsitonin, hormon yang diproduksi oleh sel-sel tiroid, yang akhirnya menjadi ganas dalam bentuk kanker tiroid meduler; setiap orang dengan kanker tiroid meduler akan mengalami peningkatan kadar kalsitonin dalam darah mereka.
Multiple Endocrine Neoplasia Tipe 2 Kesimpulan
Jika beberapa jenis neoplasia endokrin 2 berjalan di keluarga Anda, lakukan percakapan dengan dokter Anda. Dia mungkin ingin menjalankan beberapa tes, dan jika Anda didiagnosis dengan neoplasia endokrin multipel tipe 2, dokter Anda akan membuat rencana perawatan untuk Anda.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar