M.E.N. Sindrom: Multiple Endocrine Neoplasia

Gangguan Paratiroid, Pankreas, Hipofisis, dan Tiroid yang diturunkan

Definisi MEN Sindrom PRIA singkatan dari "Multiple Endocrine Neoplasia". Sindrom MEN adalah kondisi yang menyebabkan overaktivitas dan pembesaran pada kelenjar endokrin tertentu. Sindrom PRIA biasanya (tetapi tidak selalu) mewarisi.

Definisi Sindrom MEN

MEN singkatan dari "Multiple Endocrine Neoplasia". Sindrom MEN adalah kondisi yang menyebabkan overaktivitas dan pembesaran pada kelenjar endokrin tertentu. MEN syndromes biasanya (tetapi tidak selalu) kondisi yang diwariskan dan karena itu mereka berjalan dalam keluarga. Ketika mereka diwariskan, mereka diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Ada tiga jenis utama dari beberapa neoplasia endokrin (MEN) - MEN 1, MEN 2A dan MEN 2b. Setiap jenis MEN dikaitkan dengan sekelompok penyakit tertentu. Dokter menggunakan istilah "sindrom" ketika penyakit klinis datang dalam kelompok tiga. Masing-masing dari ketiga jenis sindrom MEN, oleh karena itu, memiliki tiga penyakit. Masalah kesehatan utama di setiap sindrom MEN adalah:

    MEN 1 = Tumit paratiroid, tumor pankreas, dan tumor hipofisis.
    MEN 2a = Kanker tiroid meduler (MTC), pheochromocytoma, dan tumor paratiroid.
    MEN 2b = Kanker tiroid meduler, pheochromocytoma dan neuromas.

Ada penyebab genetik spesifik untuk masing-masing dari ketiga jenis MEN. Setiap keluarga MEN khusus hanya akan memiliki satu jenis MEN, baik MEN 1, MEN 2a atau MEN 2b. Oleh karena itu, keluarga dengan satu tipe MEN tidak memiliki peningkatan risiko mengembangkan tipe MEN lainnya.

Penyakit Genetik

Setiap sel dalam tubuh mengandung ribuan gen yang menentukan setiap aspek fungsi tubuh. Setiap orang terdiri dari gen yang mereka terima dari sana orang tua pada saat pembuahan. Setengah dari gen seseorang berasal dari ibu mereka dan setengah dari ayah mereka. Orang dengan MEN mewarisi kelainan (mutasi) dalam satu gen tertentu (itulah sebabnya mereka hanya mendapatkan satu jenis sindrom MEN, dan anak-anak mereka berisiko hanya untuk sindrom MEN yang sama). Hanya orang yang mewarisi kelainan di salah satu gen MEN spesifik yang dapat mengembangkan PRIA.

Jika seseorang memiliki PRIA, masing-masing anak mereka memiliki 50% peluang untuk mewarisi kondisi tersebut. Ini berarti setiap anak dari seseorang dengan PR mempunyai kesempatan yang sama untuk mewarisi atau tidak mewarisi penyakit. Sebagai contoh, jika seseorang dengan MEN memiliki dua anak, kemungkinannya satu akan terpengaruh.

Demikian pula, jika seseorang dengan MEN memiliki enam anak, kemungkinannya tiga akan mewarisi penyakit. Penyakit yang diwariskan di mana kemungkinan orang yang terkena penyakit penyakit kepada anak-anak mereka adalah 50%, dikenal sebagai penyakit dominan autosomal. Seseorang dengan riwayat keluarga MEN tidak dapat melewati MEN untuk anak-anak mereka kecuali mereka sendiri mewarisi PRIA.

Hanya orang dengan mutasi gen MEN yang dapat melewati kondisi tersebut kepada anak-anak mereka. Karena itu, jika orang tua Anda memiliki PRIA dan Anda tidak melakukannya, anak-anak Anda tidak akan terserang penyakit.